Qué son las displasias osteocartilaginosas
Bajo la denominación de enanismo se engloban más de 200 patologías distintas con una incidencia conjunta de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 nacimientos, lo que nos da una cifra estimada de 3 casos nuevos cada año en Canarias. De todas ellas la más extendida y conocida es la Acondroplasia con más de un tercio de los casos.
Las patologías de crecimiento tienen como factor común una talla media en adultos de entre 110 y 135 cm., muy por debajo de los 150 cm. que se puede considerar como el límite para no tener problemas funcionales en la vida diaria. No obstante no se trata de una simple cuestión de altura. Estas patologías conllevan diversas complicaciones sanitarias, algunas de ellas de extrema gravedad, y no menos complicaciones de integración social que suman a los prejuicios habituales de cualquier discapacidad la condición burlesca que siempre ha acompañado a las personas de talla baja.
Es una enfermedad que se produce por una mutación genética y que conlleva, por lo general, una malformación en el desarrollo del crecimiento de los huesos. Existen muchos tipos: Acondroplasia, Condrodistrofia Congénita, Síndrome de Silver Russel, Displasia Espóndilo Metafisaria, Enanismo Hipofisario, Síndrome de Turner, etc.
La más frecuente de todas es la Acondroplasia (una de las formas más comunes de enanismo). La frecuencia de aparición es de 1 cada 20.000 recién nacidos vivos, donde prácticamente el 80 % de los casos surge de manera esporádica en familias con padres de estatura normal. La probabilidad de que estos padres tengan otros hijos con acondroplasia no es mayor que en la población general. En la actualidad se ha localizado el gen transmisor en el cromosoma 4.P 16.3 (brazo corto del cromosoma 4).
La Acondroplasia afecta mayoritariamente al crecimiento de los huesos largos (fémur, tibias y húmeros), dando lugar a brazos y piernas muy cortos, el tronco es de longitud normal, alcanzan una talla baja desproporcionada. Por lo general los adultos acondroplásicos raramente superan el 1,40 en el hombre y el 1,30 en la mujer. Además, en muchos casos, la cabeza suele ser relativamente grande en comparación con el resto del cuerpo.
La Acondroplasia lleva asociada una serie de problemas ortopédicos que exige un importante seguimiento médico y fisioterapéutico desde el momento del nacimiento, así como a lo largo de su vida. A todo esto hay que añadir el rechazo social y laboral que padecen tanto los acondroplásicos como muchos otros discapacitados día a día.
Si te sientes capaz no eres discapacitado.
