¿QUÉ SON LAS DISPLASIAS OSTEOCARTILAGINOSAS?
(TALLA BAJA)

Es un tipo de enfermedad que se produce por una mutación genética y que conlleva, por lo general, una malformación en el desarrollo del crecimiento de los huesos. Existen muchos tipos: Acondroplasia, Condrodistrofia Congénita, Síndrome de Silver Russel, Displasia Espóndilo Metafisaria, Enanismo Hipofisario, Síndrome de Turner, etc.

La más frecuente de todas es la Acondroplasia (una de las formas más comunes de enanismo). La frecuencia de aparición es de 1 cada 20.000 recién nacidos vivos, donde prácticamente el 80 % de los casos surge de manera esporádica en familias con padres de estatura normal. La probabilidad de que estos padres tengan otros hijos con acondroplasia no es mayor que en la población general. En la actualidad se ha localizado el gen transmisor en el cromosoma 4.P 16.3 (brazo corto del cromosoma 4).

La Acondroplasia afecta mayoritariamente al crecimiento de los huesos largos (fémur, tibias y húmeros), dando lugar a brazos y piernas muy cortos, el tronco es de longitud normal, alcanzan una talla baja desproporcionada. Por lo general los adultos acondroplásicos raramente superan el 1,40 en el hombre y el 1,30 en la mujer. Además, en muchos casos, la cabeza suele ser relativamente grande en comparación con el resto del cuerpo.

En Canarias existen aproximadamente 100 personas que padecen enanismo por causa de la Acondroplasia,
sin contar los afectados por otras displasias óseas La Acondroplasia lleva asociada una serie de problemas ortopédicos que exige un importante seguimiento médico y fisioterapéutico desde el momento del nacimiento, así como a lo largo de su vida. A todo esto hay que añadir el rechazo social y laboral que padecen tanto los acondroplásicos como muchos otros discapacitados día a día. Por desgracia, hoy en día la Acondroplasia (enanismo) es la única discapacidad que en algunos absurdos casos produce burla en la sociedad. volver atras

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