Por Alexis Fuentes
Presidente de PEGRAL

Tengo 30 años. A modo informativo les diré que nací con acondroplasia, un tipo de osteocondrodisplasia o displasia osteocartilaginosa. Todo el mundo la conoce por el nombre de enanismo o enano, aunque a mí personalmente no me gusta este adjetivo, debido al tono despectivo con el que se suele emplear.

La Acondroplasia se caracteriza por ser una enfermedad ósea de origen cromosómico, exactamente mutación en el gen que codifica el factor de crecimiento fibroblástico, en el cromosoma cuatro. Caracterizada porque los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento desproporcionado del cuerpo. Se produce por una malformación en el desarrollo de los cartílagos que acelera el proceso de osificación normal de éstos.

La frecuencia de aparición de la acondroplasia es aproximadamente de 1 de cada 20.000 recién nacidos, variando según el país. Prácticamente el 80% de los casos surge de manera esporádica, en familias de padres e hijos normales. Como es mi caso, dado que mis padres y mis antepasados familiares y actuales son de estatura normal. Tengo 2 hermanos que miden 1,75 cm y 1,82 cm y, gracias a Dios, no tienen ninguna discapacidad.

La característica que más llama la atención es evidentemente la talla baja, al nacer oscila entre los 46 cm y los 48 cm, y en la edad adulta entre 1,15 cm a 1,35 cm. Destaca la desproporción entre el tronco que es de tamaño normal y las extremidades que son más cortas.

Este tipo de patología lleva asociada una serie de problemas que necesitan el seguimiento Médico y Fisioterapéutico de profesionales expertos en esta discapacidad. Estas malformaciones pueden ser: Atrofias musculares, arqueamiento de las extremidades, desviación de la columna, otitis, hidrocefalia (aumento de la cabeza debido al exceso de líquido), problemas respiratorios, etc. Dada la gravedad de esta patología, es muy importante que el paciente tenga un control médico y una rehabilitación continuada para poder ofrecer a la persona una mejor salud y calidad de vida. Por eso, quiero aconsejar a los padres que se informen bien sobre la salud de su hijo y que no tengan pudor en preguntar a profesionales en esta materia todas las dudas que se les planteen.

En la actualidad, hay estudios radiológicos, clínicos y genéticos para confirmar el diagnostico de la acondroplasia.
Es más, es bueno ponerse en contacto con asociaciones y otras familias para compartir información, dudas, experiencias, etc. Esto ayudaría a las familias y a los afectados a motivarse y a saber vivir con esta discapacidad.

A continuación, les voy a contar un poco mi vida, que fue lo que me impulsó a hacerme la operación de alargamiento de extremidades y porque se me ocurrió formar esta asociación y escribir un libro sobre mis experiencias durante el preoperatorio y postoperatorio:

Nací el 12 de julio de 1974, pesando 2Kg y 800gr y medí 46 cm, aparentemente mis medidas eran normales, pero fue pasando el tiempo y los pediatras dijeron a mis padres que tenía un tipo de enanismo llamado acondroplasia. Cuando mi madre recibió la noticia se sintió muy triste y no sabía como afrontar el problema, e incluso pensó en no tener más hijos. Los médicos la convencieron de que no necesariamente un segundo bebé tendría que nacer igual, prueba de ello fue el nacimiento de mis 2 hermanos que nacieron sin ninguna complicación.

Iba a revisiones médicas periódicas hasta los 15 años, donde estuve realizando una vida prácticamente normal, como la de cualquier niño. Nunca tuve rechazo por medio de los profesores o colegios. sigue >>>