Puente nasal deprimido en su parte superior.

Discreta desproporción entre el desarrollo muscular y el esqueleto. Suele haber un exceso de tejidos blandos en relación a la longitud ósea.

Manos características en tridente: aumento del tercer espacio interdigital.

Abdomen discretamente abombado, debido a la debilidad de la musculatura abdominal. Suele provocar una hiperlordosis lumbar; muchas veces compensada con una cifosis dorsal baja.

Articulaciones con gran amplitud articular, provocada por una hiperlaxitud ligamentosa. Es objetivable en los lactantes de forma bastante generalizada y en adultos a nivel de rodillas (genu recurvatum).

Articulaciones con limitación a la extensión. Muy frecuentes los flexos a nivel de codo y cadera.

Alteraciones en los ejes de las extremidades inferiores: genu varo y genu valgo. Más frecuente el primero por la tendencia que tienen a la rotación externa de cadera.

A nivel radiológico nos encontramos con conductos vertebrales pequeños debido a la estrechez de los arcos posteriores vertebrales y a la disminución de los espacios entre pedículos, que definen el espacio medular. Esta anomalía puede provocar una compresión medular.

En la resonancia magnética nuclear y la tomografía axial computerizada se puede observar una disminución del foramen mágnum. Así, el diámetro transversal del mismo en un acondroplásico adulto es igual al de un recién nacido y, a su vez, igual al de un lactante de 2 años en su diámetro sagital. Esta estrechez puede provocar una compresión cérvico-medular, manifestándose signos y síntomas de alta mielopatía cervical, apnea central o ambas. En casos graves es incompatible con la vida.

En un recién nacido, nos encontramos con una hipotonía muscular generalizada que conlleva un retraso en la adquisición de las habilidades motrices.

NORMAS DE TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO EN LA ACONDROPLASIA

Antes de exponer las pautas de actuación en Fisioterapia para casos de acondroplasia, queremos dejar claro que se trata simplemente de una guía orientativa sobre aquellos aspectos fundamentales que requieren actuación fisioterapéutica precoz y efectiva.

Cada acondroplásico tendrá unas necesidades y unas alteraciones características que lo definan y diferencien del resto, por lo que el tratamiento se ha de orientar hacia cada persona de forma individual.

Para hacer más didáctica la exposición vamos a dividir la actuación del fisioterapeuta en tres periodos de la vida del acondroplásico: lactante, niños y adolescentes y adultos. sigue >>>