Consejos muy importantes, recopilados de diferentes biografías de grandes profesionales en displasias.

Ingrid Hernández Armas

Efraín Curbelo Curbelo

(Fisioterapeutas)

Agradecemos enormemente la labor y el gran esfuerzo que nos han prestado las Asociaciones PEGRAL, AFAPA y Alexis Fuentes, desde estas páginas le deseamos mucha suerte en esa lucha.

INTRODUCCIÓN

La palabra acondroplasia proviene del griego “sin formación cartilaginosa”; concepto que se aleja de la realidad.
Los tejidos cartilaginosos se convierten en hueso durante el desarrollo fetal y la niñez. En las personas acondroplásicas sucede un proceso anómalo durante el crecimiento, especialmente en aquellos huesos más largos. Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento se convierten en tejido óseo de forma demasiado lenta debido al bloqueo de la producción de cartílago en las apófisis de crecimiento. Este proceso da lugar a huesos cortos y como consecuencia, la baja estatura. Por el contrario, los huesos formados a partir de osificaciones membranosas (parte del cráneo y huesos faciales) son normales.

El resto de los mecanismos de crecimiento (columnización, hipertrofia, calcificación y osificación) tienen lugar normalmente, aunque la cantidad formada es significativamente menor. Se trata, por tanto, de un trastorno del desarrollo y del crecimiento óseo.

La etiología de la acondroplasia es genética, se produce por la mutación en el brazo corto del cromosoma 4 del gen del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto.

En España, la frecuencia de esta patología es de 1 caso cada 20.000 habitantes. La posibilidad de tener un hijo acondroplásico es del 50% si uno de los padres presenta la enfermedad y del 75% si ambos son acondroplásicos.

CARACTERÍSTICAS ANATÓMICAS DE LOS ACONDROPLÁSICOS

Talla adultos: 122-144 cm. (hombre); 117-137 cm. (mujer).

Desproporción entre tronco normal y extremidades cortas.

Caja toráxica pequeña y aplanada antero-posteriormente.

Cráneo ancho y cara pequeña.

Frente y mandíbula prominentes. sigue >>>